Definicja
Mukowiscydoza jest chorobą monogenowa autosomalną recesywną oznacza to że aby doszło do choroby oboje rodziców musi nosić musi posiadać wadliwy gen Choroba ta polega na mutacji genu kodującego białko cftr wyróżniamy dwie postaci mukowiscydozy
Postać klasyczna
– objawy ze strony układu oddechowego , czyli choroby oskrzelowo płucny oraz zmiany w zatokach
– objawy brzuszne głównie niewydolność wydzielnicza trzustki
Postaci typowa jest związana z dysfunkcją białka CFTR i objawy wystepuja ze strony przynajmniej jednego z wyżej wymienionych układów.
Objawy z układu oddechowego
– przewlekły kaszel
,czasem już w wieku dziecięcym
-Nawracające infekcje dolnych dróg oddechowych
– polipy nosa
– przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa
– zaawansowanym krwioplucie
Objawy z układu pokarmowego
– u noworodków cholestaza oraz niedrożność smółkowa
– zaburzenia trawienia i wchłaniania to niedożywienia i niedoboru witamin zwłaszcza rozpuszczalnych w tłuszczach
– cukrzyca
– kamica pęcherzyka żółciowego
– powiększenie wątroby śledziony
– tłuszczowe cuchnące stolce
U mężczyzn może pojawić się niepłodność związana z uszkodzeniem nasieniowodów
Diagnostyka
– test potowy, w którym oznacza się stężenie chlorku sodu w pocie
– u noworodków oznacza się stężenie imuno reaktywnego trypsynogenu
– badanie genetyczne mutacji w obu allelach genu cftr. Badanie to pozwala również określić nosicielstwo nieprawidłowego genu w przypadku dla rodziców pozwala na określenie ryzyka urodzenia dziecka z mukowiscydozą.
Diagnostyka różnicowa
– zaburzenia odporności
– alergię
– Zaburzenia ruchomości rzęsek
– niedobór alfa 1 antytrypsyny
Leczenie
– dieta
– suplementacja enzymami trzustkowymi
– płuc – mukolityki – dornaza alfa , Sól hipertoniczna oraz techniki wspomagające odkrztuszanie
Powikłania
-niewydolność wielonarządowa
– uszkodzenie płuc
– często jest zbędny jest przeszczep płuc z powodu ich uszkodzenia.
